Conhecendo a Família
Eu passei os últimos 25 anos diante das câmeras na CNBC, e muitas pessoas acabaram conhecendo diversos aspectos da minha vida. No entanto, há uma parte fundamental que muitos ainda não conhecem: minha família. Nossa família é feliz, mas também é única e enfrenta suas próprias lutas.
A Jornada de Kaylie
Nossa filha mais nova, Kaylie, de 9 anos, tem uma rara doença genética. A trajetória dela e suas batalhas me transformaram de muitas maneiras, todas para melhor. Kaylie é uma garota linda, alegre e amorosa. Aqueles que nos conhecem costumam dizer que ela é uma versão miniatura de mim, mas eu sei que ela é muito melhor do que eu já fui. Ela é cheia de luz, vida e amor, e se esforça mais a cada dia do que qualquer pessoa que conheço.
Kaylie possui a condição conhecida como SYNGAP1, o que significa que ela produz apenas metade da proteína SynGAP necessária para o desenvolvimento do cérebro. Assim como outras aproximadamente 1.700 pessoas ao redor do mundo com o mesmo diagnóstico, isso resulta em crises convulsivas, atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais. Além disso, como a maioria dos Syngapians, ela apresenta autismo, que em seu caso é severo.
Desafios do Autismo e Apraxia
Kaylie vive com apraxia, o que significa que, apesar de ter dificuldade para se expressar verbalmente, possui uma linguagem receptiva bastante desenvolvida e, ao meu ver, compreende a maior parte do que acontece ao seu redor. Às vezes, as pessoas assumem que, por Kaylie não conseguir falar, ela não entende o que estão dizendo. Isso pode levar a situações em que as pessoas falam dela diretamente na sua frente. Já ouvi comentários indelicados a seu respeito, tais como chamá-la de “retardada”, “mimada” ou “indisciplinada”. Outras vezes, recebi olhares de desaprovação ao vê-la em um carrinho de bebê, onde se sente mais segura em ambientes públicos, ou ao permitir que ela utilize um iPad em restaurantes ou durante jogos de basquete do irmão.
Lidar com a Condição
Ter SYNGAP1 e apraxia significa que Kaylie frequentemente não consegue controlar seu corpo, o que pode ser extremamente frustrante. Às vezes, isso a faz agir de forma abrupta; no entanto, ela tem trabalhado com terapeutas comportamentais ao longo dos anos e tem melhorado nessa habilidade.
Um amigo, cujo filho teve câncer cerebral, observou a imagem do cérebro de um Syngapian e comentou que se assemelhava ao cérebro de uma criança que havia recebido radiação devido a tumores. Em um cérebro neurotípico, os dendritos — as conexões neurais que transmitem impulsos elétricos — apresentam-se como árvores bem podadas, com ramos claros e definidos. No caso de pessoas com SYNGAP1, os dendritos possuem troncos mais robustos e muitos ramos. Essa característica faz com que Kaylie se sinta sobrecarregada com a quantidade de estímulos ao seu redor. Em momentos de dificuldade, às vezes ela se machuca ou machuca a mim e ao pai acidentalmente. Reconhecemos que isso não é intencional, mas ainda sim é desafiador processar a situação e reagir de forma tranquila enquanto acontece.
A Defesa da Comunidade
Avançando Após o Diagnóstico
Quando Kaylie nasceu, tudo parecia perfeito. Ela chegou ao mundo em plena saúde, com nenhum problema na gestação. Tinha 10 dedos em cada mão e pé, e era feliz o tempo todo. Aos menos de um mês, já sorria. Algumas pessoas diziam que poderia ser apenas gases, mas eu sabia que não era. Sempre tirei fotos com meu celular quando a segurava sorrindo em meus braços, pois era difícil acreditar em sua felicidade.
Ela se alimentou bem e dormiu melhor do que meu filho. Era contente e sorridente. Realizava atividades de desenvolvimento, como o "tummy time". Contudo, ao redor dos sete meses, comecei a me preocupar. Seus olhos cruzavam-se com frequência, ela não virava sozinha e, por vezes, parecia estar em um estado de estagnação mental, como se estivesse reiniciando.
Busca por Ajuda
Ao completar oito meses, a preocupação levou-me a buscar ajuda de terapeutas e médicos, que diagnosticaram Kaylie com atrasos globais no desenvolvimento. Começaram a trabalhar com ela, e nós, como pais, mantivemos a esperança e a oração.
Kaylie fez progressos, embora fossem lentos em comparação a seus colegas e primos que nasceram na mesma época. Essa disparidade tornava reuniões familiares difíceis, pois era doloroso ver o quanto ela ficava atrás. Nossa família extensa foi sempre um apoio incrível, mas essa situação se tornava um fardo emocional em eventos festivos.
Consultamos um neurologista, que solicitou um EEG, revelando atividade cerebral inusual e crises convulsivas. Kaylie foi colocada em um caminho longo e variado de medicamentos, que visavam controlar suas convulsões. Antes de completar 3 anos, o resultado de um teste genético confirmou o diagnóstico de SYNGAP1. Essa notícia foi devastadora, uma vez que percebemos que, mesmo com trabalho árduo, determinação e anos de terapia, não conseguiríamos "curar" todos os seus sintomas. No entanto, isso também nos proporcionou uma compreensão sobre o que Kaylie enfrentava e a possibilidade de nos unirmos a uma comunidade de outras famílias lidando com questões semelhantes.
O Apoio dos Profissionais
Trabalhar com terapeutas, médicos e professores dedicados tem sido fundamental. Kaylie continua a progredir, e aprendemos muito sobre como podemos apoiá-la da melhor maneira possível. Contudo, o caminho ainda é longo. Consideramo-nos privilegiados, pois temos recursos financeiros para buscar ajuda e acesso aos melhores cuidados. As empresas e médicos retornam meu contato por causa da minha visibilidade pública.
Porém, a realidade de muitas pessoas é diferente. Essa é uma das principais razões pelas quais sentimos a necessidade de nos pronunciarmos agora.
Enfrentando Desafios Emocionais
Em termos emocionais, levar anos para conseguir falar publicamente sobre a condição de Kaylie foi um desafio. Após o diagnóstico, desliguei essa parte da minha vida enquanto estava no trabalho e diante das câmeras, para conseguir desempenhar minhas funções. Com o tempo, sentimo-nos mais capacitados para discutir doenças raras e entendemos melhor as possibilidades que a ciência pode trazer. Essa compreensão nos faz acreditar que, ao compartilhar nossa história, podemos contribuir de forma significativa.
Navegando a Jornada Juntos
Cada família que lida com um diagnóstico de doença rara enfrenta um caminho complexo — tentando oferecer o melhor cuidado possível ao filho diariamente, ao mesmo tempo em que buscam com afinco por uma cura ou terapia que possa melhorar o diagnóstico a longo prazo. Essa jornada é solitária e, apesar de existirem mais de 10.000 doenças raras, as comunidades afetadas muitas vezes sentem-se isoladas.
Entretanto, a verdade é que muitos diagnósticos entre essas condições raras compartilham caminhos semelhantes. Ao considerarmos o impacto coletivo das doenças raras, percebemos que "doença rara" não é realmente tão rara assim. Quando analisamos os 30 milhões de americanos afetados e os potenciais 400 milhões globalmente, encontramos uma população que necessita de atenção legislativa e regulatória. Isso é crucial para enfrentar os desafios únicos enfrentados por pessoas com essas condições e para agilizar o processo regulatório em busca de curas para as chamadas "doenças órfãs".
A Iniciativa CNBC Cures
É nesse contexto que surge a CNBC Cures. A CNBC possui uma audiência única formada por todos os grupos que podem fazer a diferença significativa na trajetória das doenças raras. Nosso objetivo com a CNBC Cures é unir essas partes interessadas, destacar o que já é possível na ciência atualmente, identificar os obstáculos que impedem o acesso a esse progresso e removê-los o mais rápido possível.
Para os pacientes com doenças raras, o tempo é um inimigo.
Avanços tecnológicos estão ocorrendo em um ritmo acelerado. A inteligência artificial está impulsionando o progresso, e as inovações em terapias gênicas e terapias ASO estão avançando muito mais rapidamente do que eu poderia imaginar há apenas alguns anos.
A Urgência da Ação
Entretanto, para os pacientes e suas famílias, o ritmo dos avanços nunca é rápido o suficiente. O tempo retira lentamente a capacidade de alguns pacientes de respirar ou faz com que seus órgãos ou músculos funcionem inadequadamente. Para aqueles com condições crônicas, cada ano que passa sem uma cura reduz as chances de uma qualidade de vida razoável.
Por isso, a hora de agir é agora. Pesquisadores e investidores na área de doenças raras afirmam que a ciência nunca esteve tão forte. Temos o poder de mudar milhões de vidas. É importante inscrever-se na Newsletter da CNBC Cures, participar do primeiro CNBC Cures Summit em março e acompanhar as histórias que iremos compartilhar nos próximos meses para descobrir como podemos fazer a diferença. A jornada é longa para os milhões de americanos impactados por doenças raras, mas o caminho será muito menos solitário se todos nós caminharmos juntos.
Fonte: www.cnbc.com
